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¿Para que sirve la prueba del tamiz?

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¿Para qué sirven los estudios que se le hacen al recién nacido?

Los estudios de punción del talón (prueba del tamiz) sirven para la determinación del tipo de sangre del bebé y la detección de diversas enfermedades. Actualmente, existen laboratorios que pueden realizar hasta cerca de 30 pruebas. La ventaja de estos exámenes es que con sus resultados pueden prevenirse consecuecias "severas" como retraso mental, crisis convulsivas y otras alteraciones metabólicas que no pueden ser detectadas de otra forma, pues el bebé parece sano.

La mayoría de estas enfermedades son poco frecuentes, sin embargo, su detección temprana implica un beneficio importante para su tratamiento.

Algunas de ellas son:

  • Hipotiroidismo congénito

  • Hiperplasia suprarrenal congénita

  • Fenilcetonuria

  • Fibrosis quística

  • Deficiencia de la adenosina deaminasa

  • Deficiencia de biotinidasa

    Dr. Carlos Manuel Aboitiz, pediatra y cardiólogo

     
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