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¿Qué enfermedades se detectan con el tamiz neonatal?

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Existen enfermedades conocidas como Errores Innatos del Metabolismo las cuales son defectos genéticos en el metabolismo, que ocasionan acumulación de ciertas sustancias que el cuerpo no puede degradar. Estas enfermedades son raras, pero si se detectan oportunamente pueden tratarse generalmente con una alimentación especial y con algunos medicamentos.

Algunas de las enfermedades que pueden detectarse son:

  • Enfermedades que provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.
  • Enfermedades que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones como la galactosemia.
  • Enfermedades que ocasionan deficiencias en el sistema inmunológico.
  • Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos.
  • Trastornos en la diferenciación sexual como la hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística.

Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad genética al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres.

A través del tamiz neonatal asegura la salud de su hijo; nunca es tarde para realizar la prueba, a pesar de no haber sido tamizado en el centro hospitalario o clínica de salud donde nació, puede solicitarla directamente con su pediatra o neonatólogo.

     
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