Síndrome Goldenhar

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El síndrome de Goldenhar o displasia oculoauricular (DOA) se caracteriza por ser una malformación congénita, es decir, no hay material genético alterado.

Esta enfermedad fue descrita apenas en 1952 por el Dr. Goldenhar, realmente es poco frecuente en nuestro medio, se reconoce que se puede presentar en aproximadamente 1 de cada 100,000 nacidos vivos y esta estadística es únicamente de los países con control estricto de sus estadísticas; en nuestro país de desconoce el número de personas afectadas por esta enfermedad.

Este padecimiento tiene su origen en alteraciones del desarrollo del primer y segundo arco branquial, que son estructuras embrionarias, precisamente en forma de arco y del cual se derivarán las estructuras que generalmente se encuentran dañadas en este tipo de enfermedad (ojo, nariz, labio, paladar, mandíbula).

Entre sus principales características se incluyen:

  • Comúnmente se afecta un sólo lado de la cara, pero pueden ser los dos.
  • Falta de algunos músculos de la cara, en el lado afectado.
  • Dificultad evidente para tragar la saliva.
  • En casos severos alteraciones de las vertebras 1 a 3 (más cerca de la cabeza).
  • Ausencia o formación parcial de la oreja.
  • Defecto en el desarrollo de la nariz y los labios.
  • Afecta con más frecuencia a los hombres (70%).
  • Puede haber expresividad variable, es decir, algunas personas están muy poco afectadas y otras están severamente afectadas.
  • La punta de la barbilla se encuentra un tanto girada hacia el lado afectado.
  • Uno de los lados de la mandíbula es más corto que el otro.
  • Hay crecimiento anormal de los tejidos del ojo o alrededor del mismo.
  • Puede haber ausencia de un ojo.

Aunque aún no se sabe a ciencia cierta cuáles son las causas que la ocasionan, se cree que algunos factores ambientales pueden estar involucrados, ya que hubo un incremento en el número de casos esperados entre los hijos de militares que sirvieron en la guerra del golfo entre 1990 y 1991.

Lo que sí está comprobado es que durante el desarrollo facial -que ocurre entre la semana 8 y 12 del embarazo-, algo falla y esto provoca que no se lleva a cabo la integración facial.

Algunos factores que se han relacionado con esta enfermedad son: contaminantes ambientales, uso de tóxicos, desnutrición y falta de complementos multivitamínicos.

Por otro lado, la mayoría de los padres se preguntan si es adecuado tener más hijos después de que uno padeció esta enfermedad. La realidad es que tieneN menos del 1% de probabilidades de repetir el evento; pero los hijos de personas afectadas con síndrome de Goldenhar (son totalmente fértiles), tienen un 3% de posibilidades de tener hijos afectados con este síndrome.

Los problemas que los niños pueden presentar durante su desarrollo son muy variados y los más comunes pueden ser:

  • Problemas auditivos y consecuentemente del lenguaje.
  • Debilidad para mover el lado afectado de la cara
  • El paladar se encuentra desplazado hacia el lado afectado, el cual es más “blando”.
  • Alteraciones del intelecto
  • La lengua es habitualmente más pequeña en el lado afectado de la cara y esto puede agravar los problemas del lenguaje.
  • Fusión de los huesos del cuello por la inactividad.
  • Desarrollar enfermedades del corazón y/o del riñón.

En algunas ocasiones y dependiendo de la severidad de la enfermedad, los niños afectados por el síndrome de Goldenhar pueden necesitar de ciertas cirugías para:

  • Bajar el lado afectado de la mandíbula.
  • Alargar el lado afectado de la mandíbula.
  • Reconstruir la oreja afectada y a veces el conducto auditivo.
  • Colocar implantes de hueso y rellenar faltantes en la mandíbula.
  • Agregar tejido blando a la región de la mejilla.

Otras acciones indispensables para el adecuado tratamiento de esta enfermedad son actividades como:

  • Psicoterapia a la pareja y/o familia de una persona afectada.
  • Terapia del lenguaje muy frecuentemente.
  • Que el diagnóstico sea certero y realizado por un genetista.

Recuerda que lo más importante es que busques toda la ayuda necesaria para poder tener un diagnóstico certero y temprano y poder ayudar a tu hijo si padece algún tipo de malformación congénita.

     
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