Los científicos, de Corea del Sur, China y Estados Unidos, se centraron en quitar la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad del corazón que provoca la muerte súbita en bebés, niños y deportistas.
El equipo de investigadores halló que la principal causa de dicha enfermedad es es una replicación errónea del gen MYBPC3, así que han utilizado la técnica de corta-pega genético para eliminarla por completo.
A mutation causing a heritable heart condition has been corrected in preimplantation human embryos using CRISPR–Cas9 https://t.co/cbE6rYVUwT pic.twitter.com/ASQFd6dViI
— nature (@nature) 2 de agosto de 2017
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Para sus experimentos, los expertos trabajaron in vitro con 142 embriones humanos en estados iniciales de desarrollo (oocito, blastocisto) y nunca los llegaron a implantar.
En concreto, emplearon inicialmente 167 óvulos donados por mujeres sanas, de los cuales consiguieron fertilizar 142 con el esperma de un solo donante: un hombre portador de una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3.
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Este avance es muy importante ya que aporta una nueva vía, más segura y eficaz, para editar el ADN en la línea germinal humana (desde los óvulos, el esperma y los embriones en sus etapas iniciales) por lo que las modificaciones pueden transmitirse a las siguientes generaciones.
Asimismo, este logro rompe con la idea de que los seres humanos están condenados a las leyes de la herencia genética, pues los genes que se transmitían de generación en generación podrán, como se acaba de comprobar, ser modificados o eliminados.
«La principal contribución de nuestro estudio ha sido desarrollar una estrategia para evitar el mosaicismo y hacer que los efectos fuera del objetivo marcado sean despreciables, gracias a la inyección conjunta del esperma y los componentes de edición genética (en oocitos no fecundados en la denominada fase M)», ha destacado el español Juan Carlos Izpisúa, que pertenece a uno de los equipos que han llevado a cabo el estudio.
Los autores de la investigación, sin embargo, quieren ser prudentes con este enorme descubrimiento: «Todavía quedan muchas cuestiones por resolver antes de su aplicación clínica, como saber si se puede usar la misma técnica para otras mutaciones».
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