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¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes en México?

¿Conoces cuáles son las enfermedades raras más comunes en México? Una genetista te explica lo que debes saber.

Las Enfermedades “Raras, Huérfanas o de Baja Prevalencia”, se refiere a todas aquellas condiciones que afectan a un bajo porcentaje de la población. Este 28 de marzo, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, por eso te explicamos cuáles son y cuáles son los casos de incidencia en México.

¿Qué sabes de las. enfermedades raras más comunes en México?

Aunque los distintos tipos de enfermedades raras varían en frecuencia según la posición geográfica, etnia, cultura, etc., en México nos basamos en los lineamientos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para definirla, en la cual se establece como enfermedad rara, a aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.

Alrededor de 400 millones de personas alrededor del mundo, padecen una enfermedad “rara”. El 80% de las enfermedades de baja prevalencia ocurren por una alteración en nuestra información genética, aunque existen otras causas por las que puede ocurrir, por ejemplo: efectos de la exposición ambiental, infecciones, enfermedades degenerativas y autoinmunes, formas poco frecuentes de cáncer, etc.

Alrededor del 70% de ellas se manifiestan inicialmente al nacimiento y en la infancia y generalmente se trata de condiciones, crónicas, progresivas y que reducen la calidad y esperanza de vida de quienes las presentan.

En México se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras en el año 2017, en el año 2021 se realizó el 1er Censo Nacional de Enfermedades Raras, así como la ampliación del Tamiz Metabólico Neonatal, con el objetivo de difundir, visibilizar e impulsar acciones para el diagnóstico y manejo oportuno, el cual es crucial para el pronóstico y asesoramiento de las enfermedades raras.

Actualmente hay 20 enfermedades raras reconocidas por el Consejo de Salubridad General, entre ellas se encuentran el Síndrome de Turner (Monosomía del cromosoma X), Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.



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¿Qué es el Síndrome de Turner?

Cada célula de nuestro cuerpo contiene normalmente 23 pares de cromosomas que forman el ADN, dos de ellos, los denominados sexuales son los que especifican si un bebé es niña (dos X) o niño (uno X y uno Y).

De acuerdo con la Asociación Síndrome de Turner México, este síndrome (también llamado Monosomía X) es un padecimiento de origen cromosómico que se presenta únicamente en mujeres y ocurre cuando hay una ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Sus rasgos característicos son infantilismo sexual, talla baja, cuello alado (ancho y unido por membranas), manos y pies hinchados.

¿Qué es la hemofilia?

Es una enfermedad de la sangre, es verdad, pero solo los hombres la padecen y las mujeres la trasmiten. Bajo esta condición viven más de seis mil hombres mexicanos, y cerca de mil madres son las portadoras de la enfermedad.

Los niños con hemofilia pueden tener hemorragias graves que comprometan su vida, por ello es fundamental conocer la enfermedad que tiene como síntomas sangrados que no se pueden detener fácilmente.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico que se presenta por la falta de coagulación en tiempo y forma. Es decir, los pacientes pueden tener hemorragias graves y de difícil control, puesto que su sangre no genera el proceso de la coagulación el cual evita la pérdida descontrolada del líquido hemático.

“Es provocado por la deficiencia del factor VIII en la Hemofilia A (HA), la cual representa el 80% de los casos; y por deficiencia en el factor IX Hemofilia B (HB), que equivale al 20% restante”, explica la hematóloga pediatra, Laura Merino, Coordinadora de la Clínica de Hemofilia del Centro Médico Nacional 20 de noviembre del ISSSTE.

También: Todo sobre la incompatibilidad de la sangre y el factor RH

Esta enfermedad tiene su origen en los genes, su herencia está ligada al cromosoma X, por lo tanto, las mujeres son portadoras, pero son los niños quienes manifiestan los síntomas. De acuerdo con la FHRM, la ciudad de México es la que más pacientes con hemofilia tiene, seguido del estado de México.

¿Qué es la espina bífida?

En México, 5 de cada diez mil nacen con un defecto llamado espina bífida, malformación congénita que se divide en diferentes tipos, y es el ácido fólico el que ayuda a “cerrar” la columna vertebral durante los primeros días del embarazo.

De acuerdo con la Guía Práctica Clínica en la Prevención, Diagnostico y Tratamiento de la Espina Bífida, del IMSS, cada año nacen 5 niños con un defecto llamado espina bífida, la cual puede evitarse con la ingesta de ácido fólico, sí la vitamina B ayuda a prevenir malformaciones fetales relacionadas con la columna vertebral, la médula espinal y el cerebro.

Se conoce como espina bífida a un grupo de malformaciones congénitas (que aparecen desde el nacimiento) y que afectan el sistema nervioso central (columna) y surge por una falla en el cierre del tubo neural, éste es un tejido que recorre todo el cuerpo del embrión, desde lo que será su cabeza hasta su columna vertebral.

“Cuando no hay un óptimo cierre de ese tubo neural, el embrión sigue su desarrollo pero de forma inadecuada, y ello afecta a la columna vertebral y, en ocasiones, el cerebro y cráneo”, indica el pediatra Javier Sánchez Nava.

Es crucial acudir con un médico especialista en genética cuando se presentan signos y síntomas similares entre familiares, padecimientos en los que no se ha podido llegar a un diagnóstico incluso después de varias consultas médicas y análisis, fallecimientos al nacimiento sin causa aparente, etc.

 

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