Este 28 de febrero conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, día que se celebró por primera vez, el 29 de febrero de 2009. Para entender más sobre el tema, entrevistamos a la Dra. Daniela Morales,  quien nos explicó los detalles sobre la conmemoración y la importancia de reconocer estas enfermedades.

¿Qué enfermedades raras conoces?

La experta explicó a bbmundo, que se busca dar voz y hacer consciencia sobre estas enfermedades raras que son llamadas así por ser de baja prevalencia, es decir 5 de cada 10 mil habitantes, en el mundo. Sin embargo, puede haber otras más raras, por ejemplo el Síndrome de Hunter que se calcula que uno de cada 162 mil recién nacidos vivos, masculinos, la padecen.

La Directora Asociada de Enfermedades Genéticas de Takeda, menciona que hay muchas enfermedades raras, alrededor de 7 mil, las cuales se dividen en grupos: del tipo lisosomáticos, las más estudiadas y que tienen tratamiento; además del tipo neurológicas, oftalmológicas, inmunológicas, entre otras.

«En México no hay cifras exactas, tomamos las cifras mundiales. Para por ejemplo, la enfermedad de Bosher, decimos que la padecen 1 de cada 40 mil. Pero si las reunimos todas, algunos dicen que hasta el 6% de la población podría tener una enfermedad rara», confirma la neuróloga especialista en enfermedades genéticas.

La hemofilia, ubicada dentro de las del tipo hematológico y el Síndrome de Turner son de las más frecuentes. Es importante recalcar que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, por lo que los niños nacen con ellas. Aún así el 50% de estas enfermedades se desarrollan durante la infancia y cuando no tienen tratamiento, una tercera parte muere antes de los 5 años.

Hemofilia

Esta enfermedad es tal vez de las más conocidas, aunque afecta a 1 de cada millón de personas y se caracteriza por la deficiencia hereditaria del Factor X, presentando problemas de coagulación en la sangre, puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Lo que afecta de manera significativa la calidad de vida y productividad de los pacientes.

El Síndrome de Hunter

Hay datos que se pueden detectar al nacimiento como una mancha azulada extensa, en la parte baja de la espalda, la cual es normal y se va quitando con el paso del tiempo. Sin embargo, un niño con Síndrome de Hunter, esta mancha está más extendida y puede llegar a la parte media y alta de la espalda. Estos niños presentan enfermedades respiratorias cinco o más veces al año y requieren antibiótico o incluso hospitalización médica. También pueden presentar hernias umbilicales o inguinales. Conforme va pasando el tiempo van apareciendo más cosas como los labios gruesos, la base de la nariz más ancha o incluso un retraso psicomotor. Pero con un diagnóstico a tiempo, estos se pueden evitar.

Enfermedad de Fabri

Cuando se presenta la forma clásica de este tipo de enfermedades raras, le puede dar a niños o niñas y son personas que casi no sudan. Durante la primera infancia van presentando rasgos, por lo que cuando corren se cansan muy rápido. También tienen manchitas o granitos muy finos de color rojo alrededor del ombligo y en la zona de traje de baño. Presentan dolores abdominales o le pueden doler las plantas de los pies o las manos.

Son pacientes que al no ser tratados, pueden presentar infartos cerebrales antes de los 45 años. Además insuficiencia real sin causa determinada, crecimiento cardiaco a edades tempranas.

Enfermedad de Gaucher

Son niños con poca cantidad de plaquetas, glóbulos rojos que genera anemia. También fracturas patológicas a temprana edad, es decir se debilitan los huesos y pueden crecer los órganos abdominales.

Lo grave de las enfermedades raras es que al no conocerlas, no pensamos que eso es lo que pueden tener. Pensamos en otras cosas, pero si vemos a un niño que tiene varios síntomas y creemos que no esta relacionada, hay que conectar los síntomas porque pueden ser parte de una misma enfermedad.

Será de gran ayuda, revisar la historia familiar ya que eso nos puede dar una pista. Entonces si vemos que hay niños con estas características y vemos que tiene primos o tíos también con estos indicadores, ya nos habla de una enfermedad genética.

¿Hay algún tipo de estudio que se pueda realizar durante el embarazo?

Sí hay estudios que se pueden hacer durante el embarazo, como la extracción del líquido amniótico; sin embargo lo importante es revisarlo al nacimiento. Si ya tenemos un hijo con una enfermedad rara, acudir a un genetista quien nos explicará cuáles son los riesgos de que un segundo o tercer hijo nazca con estas características.

Si bien todas son genéticas, no se transmiten de la misma forma. Por lo que un genetista te ayudará a reducir el riesgo de tener otro así. Sin embargo, si apenas es nuestro primer hijo, se puede hacer un estudio genético. Aunque si se tiene la sospecha de que puede tener una de estas enfermedades, es necesario hacer un tamiz neonatal, sin embargo no está difundido en las instituciones públicas a nivel nacional, solamente algunos institutos lo tienen. Ya que el que generalmente se hace es para las enfermedades más comunes.

¿Existen tratamientos para estas enfermedades?

La maestra en neuroinmunología por  la Universidad de Barcelona, menciona que para empezar, dependerá del tipo de enfermedad que se tenga, ya que como comentamos hay más de 7 mil enfermedades raras ya que algunos tratamientos son producidas por ingeniería genética. Lo importante es que lamentablemente no todas tienen tratamiento como: corea de Huntington, que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.

En México deseamos seguir trabajando para que todos hagamos caso a estas enfermedades raras para ofrecer apoyo a las personas que las padecen. Educar a la comunidad médica para hacer diagnósticos tempranos en los recién nacidos y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

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