¿Qué son las Enfermedades Raras?
Registros de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), indica que se denominan así a los padecimientos que afectan a un pequeño número de personas, comparado con la población en general. En México, por ejemplo, se considera rara cuando tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes (INEGI).
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Actualmente se calcula que existen entre 5 y 8 mil enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, de las cuales el 80% tienen orígenes genéticos y el resto, provienen de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales, son degenerativas o proliferativas.
México y las enfermedades huérfanas
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Hasta la fecha se tiene registrado que alrededor de 8 millones de mexicanos padecen alguna enfermedad rara, esto es poco más del 6% de la población, lo que produce que además de la falta de especialistas, los sistemas de salud no quieran invertir en los tratamientos. Siendo así que en nuestro país, solamente existen 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), de los cuales, sólo 20 son parte del cuadro básico de medicamentos de las instituciones de salud (aunque existen casi 500 tratamientos para este tipo de enfermedades).
¿Cuáles son las enfermedades raras, más comunes?
En BBMUNDO tuvimos la oportunidad de entrevistar a Paulina Peña Aragón, directora del programa AcceSalud, de la FEMEXER, quien además de padecer la enfermedad de Gaucher, nos compartió que aunque no hay como tal estadísticas exactas en México, ellos han llevado un registro desde 2015 con pacientes que se integran al programa, calculando que estas son las 5 con más pacientes registrados:
- Hemofilia: Lo transmiten las mujeres y la padecen los hombres. Se genera por una alteración a los genes F8 y F9, dando como resultado problemas de coagulación. Las lesiones y heridas sangran más y puede causar hemorragias internas y externas.
- Enfermedad de Gaucher: Enfermedad genética hereditaria, donde se acumulan los depósitos grasos en ciertos órganos y huesos. Generando, con el tiempo, el almacenamiento excesivo de grasas causando daño permanente en el cerebro, sistema nervioso periférico, hígado, bazo y médula ósea.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Padecimiento neuromuscular en el que las células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, disminuye su funcionamiento y provoca atrofia muscular.
- Síndrome de Treacher Collins: Enfermedad genética donde el gen del cromosoma 5q sufre una mutación y genera deformidades craneofaciales. Para referencia, es el caso de Auggie, el protagonista de la película Wonder.
- Enfermedad de Morquio: Científicamente conocida como Mucopolisacaridosis o MPS IV, se caracteriza por presentar estatura corta y enfermedad severa en los huesos. Esto se debe a que los pacientes carecen de glicosaminoglicanos (GAGs), cadenas de moléculas de azúcar.
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Como dato extra, Paulina Peña, compartió que el 90% de las enfermedades huérfanas carecen de tratamientos específicos y los que sí lo tienen, es muy costoso, ya que aproximadamente se necesitan unos 200 mil de dólares al año para atender a un niño con alguna de estas enfermedades.
Si tienes duda sobre estas enfermedades o si crees que algún pariente puede tener alguna enfermedad huérfana, te recomendamos informarte con los expertos en el tema, a través de: femexer.org